Un equipo de investigación ESPAÑOL ha identificado la causa clave de un cáncer poco común que afecta principalmente a los niños.
El osteosarcoma, un tipo de cáncer de huesos, afecta sólo a cinco de un millón de personas al año, pero afecta más a niños y adolescentes.
Ahora, los científicos españoles Isidro Cortés Ciriano y José Espejo Valle-Inclán han descubierto la principal causa de este cáncer genético.
Sigue una investigación innovadora de un equipo de investigación británico en 2011, que reveló que el cáncer se forma cuando los cromosomas se reorganizan o «mutan» en un proceso conocido como cromotripsis.
Este proceso se observa en alrededor del 3% de todos los tumores, pero en el caso del cáncer de huesos se dispara hasta el 25%.
Las células que causan este tumor, las células de osteosarcoma, tienen algunos de los genomas más complejos jamás observados en cánceres humanos y Cortés y Espejo han descubierto una razón principal en al menos la mitad de los casos.
“Los cromosomas se rompen por completo y se reorganizan de una manera mucho más compleja. Son como el monstruo de Frankenstein”, explicó Cortés.
En el osteosarcoma de alto grado, el tipo más común, las células en este caso se alteran tanto que no se parecen a las del hueso normal.
La clave para entenderlo reside en un famoso tramo de ADN, el gen TP53.
Apodado el guardián del genoma, el gen TP53 repara errores en el ADN y previene el desarrollo del cáncer, salvando vidas humanas constantemente.
En una célula normal existen dos copias de este gen, pero si una de ellas muta, puede provocar una serie de reordenamientos cromosómicos que crean las llamadas «células de Frankenstein».
A este proceso lo han denominado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación y publican sus conclusiones en la revista Celúla este martes.
No solo esto, sino que la cromotripsis también desencadena la multiplicación de oncogenes, los genes mutados que tienen el potencial de causar cáncer.
Pero este no es el final de la investigación del científico para combatir el cáncer.
Cortés también es líder del Grupo del Genoma del Cáncer del Instituto Europeo de Bioinformática con sede en Hinxton, Reino Unido.
Él es parte de los británicos.Proyecto 100.000 Genomas‘una colección de ADN de más de 85.000 pacientes con cáncer y enfermedades raras.
El estudio ha permitido a Cortés crear un ‘árbol genealógico’ de los cánceres para entender cómo se forman y de dónde proceden.
“Esto ha sido fundamental para entender la evolución desconocida del cáncer. Tradicionalmente se pensaba que la cromotripsis era una lotería, un acontecimiento extraordinario que ocurría cuando se formaba el tumor. Pero hemos visto en el 75% de los osteosarcomas que la cromotripsis ocurre muchas veces en diferentes células. También lo hemos visto en cánceres no óseos”, explicó.
Según Cortés, esta «constante adquisición de anomalías» impide que los tratamientos funcionen.
Ahora, su investigación ayudará a brindar a los pacientes un mejor pronóstico y a buscar nuevos tratamientos más allá de la quimioterapia y las amputaciones.
