El software desarrollado para investigar diferencias más detalladas entre los datos de ADN antiguo ha demostrado su valor esta semana después de que se publicara un artículo que describe los movimientos de población humana en Europa en el primer milenio d.C. publicado en la revista científica Nature.
hablando con El RegistroEl matemático y mantenedor de código abierto Leo Speidel dijo que esperaba que el proyecto siguiera ayudando a revelar la historia genética humana de Japón, Polonia y el Reino Unido.
Speidel, quien recientemente comenzó como líder de grupo en matemáticas y ciencias interdisciplinarias en el instituto de investigación japonés RIKEN, fue el primer autor de la investigación, que arroja nueva luz sobre los movimientos de población durante la ocupación romana del norte de Europa, así como la migración anglosajona y vikinga. en el primer milenio.
Llegar a los titularesEl estudio promete nueva evidencia para un período muy debatido de la historia europea.
Speidel dijo que el proyecto de software que impulsa el estudio, denominado Twigstats, se basa en una herramienta anterior que se ha utilizado ampliamente en el campo desde 2019 para ayudar a fechar mutaciones genéticas y construir un árbol genealógico genético. Las mutaciones se suceden en cascada a lo largo de la historia genética, por lo que cuantas más mutaciones comparte un individuo con otro, más estrechamente relacionados están entre sí.
Codificado en C++ y empleando el lenguaje estadístico R, Twigstats permite a los investigadores centrarse en un período específico de la historia con un análisis más detallado de lo que antes era posible. La demanda de este tipo de análisis ha aumentado desde que los investigadores desarrollaron técnicas para extraer ADN de huesos antiguos durante los últimos 15 años (consulte el excelente libro de Tom Higham, El mundo ante nosotrospara una descripción de estas técnicas). Se ha extraído con éxito ADN de muestras de más de 100.000 (incluso un millón) de antigüedad.
«Ahora podemos tomar estas mutaciones, descartar las antiguas y centrarnos en las más recientes», afirmó Speidel. «Esas mutaciones más recientes deberían ser más informativas sobre eventos que ocurrieron recientemente. Si estás interesado en el primer milenio d.C. en Europa, entonces estás interesado en mutaciones que están más cerca de ese período de tiempo que las mutaciones que ocurrieron cientos de miles Hace varios años, la idea era tomar mutaciones, desechar las antiguas y centrarse en las más recientes, lo que aumenta la relación señal-ruido muchas veces y nos permite tener una mejor idea de estas mezclas».
La investigación publicada esta semana fue dirigida por el Instituto Francis Crick, donde Speidel era investigador postdoctoral.
Pontus Skoglund, líder del grupo del Laboratorio de Genómica Antigua de Crick y autor principal, dijo: «El objetivo era un método de análisis de datos que proporcionaría una lente más nítida para la historia genética a escala fina. Preguntas que no habrían sido posibles de responder antes ahora están a nuestro alcance, por lo que ahora necesitamos aumentar el registro de secuencias antiguas del genoma completo».
Speidel continúa manteniendo Twigstats, que está disponible como proyecto de código abierto bajo la permisiva licencia del MIT, y espera que otros investigadores contribuyan.
Dijo que otros estudios que esperan utilizar el software analizarán los movimientos de población en la Inglaterra anglosajona, Polonia y el antiguo Japón. Pero dijo que la técnica podría aplicarse igualmente a otras especies. «Esto no es sólo aplicable a los humanos; podemos aplicarlo esencialmente a cualquier tipo de organismo que se reproduzca sexualmente, como otros mamíferos, e incluso plantas, peces y todo tipo de cosas», dijo.
«Lo que es realmente bueno es que es bastante simple. Combina dos ideas: comenzar con mutaciones y agregar estas pruebas existentes con ADN antiguo. Pudimos combinar esas dos para crear esta nueva herramienta. La esperanza es que sea bastante similar a lo que la gente ya está haciendo y realmente no necesita un gran cambio en la forma de pensar por parte del usuario». ®