Las pruebas de ADN pueden indicar a las personas de qué parte del mundo vinieron sus antepasados y si corren riesgo de desarrollar diferentes afecciones genéticas. A veces incluso pueden ayudar a las personas a conectarse con familiares que nunca supieron que tenían.
¿Pero cómo hacen estos ADN Las pruebas funcionan y ¿cómo pueden saber si dos personas están relacionadas entre sí?
Una prueba genética normalmente implica enviar una muestra de saliva a un laboratorio. Luego, los científicos extraen ADN de la saliva y lo comparan con varias muestras de referencia de todo el mundo. Alrededor 99,9% del ADN humano es idéntico en toda la población humana, por lo que las pruebas se centran en los segmentos restantes que difieren entre los individuos.
Una vez que se extrae el ADN, los científicos utilizan un microarray, una pequeña herramienta que contiene miles de sitios, cada uno de los cuales se une a diferentes variaciones de una secuencia de ADN. Esas variaciones en el ADN se transmiten de los ancestros de un individuo y influir en la personalidad de una persona y rasgos físicos. Los científicos utilizan paneles de referencia (datos genéticos de personas con ascendencia conocida, recopilados por la empresa de pruebas o disponibles en una base de datos pública) para determinar regiones del mundo donde las diferentes variantes genéticas son más o menos comunes.
Los fragmentos de ADN de la prueba se unen a los sitios de la matriz que corresponden a la variante genética que tiene esa persona, dando pistas sobre la ascendencia y los antecedentes familiares de la persona. Por ejemplo, si la prueba encuentra que el ADN de una persona contiene una variante que ocurre sólo en personas de ascendencia escocesa, es probable que tenga alguna ascendencia escocesa.
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«Las matrices son realmente poderosas en ese sentido porque son muy rápidas, muy robustas, muy eficientes y nos permiten elegir un conjunto de marcadores desde el principio que creemos que pueden maximizar nuestra capacidad para diferenciar si eres más inglés, o si eres más chino o más italiano», dijo Aarón LoboGenetista de poblaciones senior de la empresa de pruebas de ADN Ancestry.
No existe una variante única que pueda determinar definitivamente la ascendencia de una persona. «Realmente es este tipo de efecto compuesto donde la variación en la frecuencia del marcador nos da una pequeña pista en una dirección u otra», dijo Wolf a WordsSideKick.com. «Es el efecto acumulativo de todos esos marcadores diferentes lo que nos da la confianza para brindarles el informe de orígenes».
Para determinar si dos personas están relacionadas, el proceso es algo similar, pero ambas personas deben realizarse una prueba de ADN. El primer paso es descubrir qué parte de su ADN es idéntico, dijo Wolf. Cada plataforma de pruebas genéticas tiene algoritmos que pueden comparar el ADN de una persona con el ADN de todos los demás en su base de datos e identificar rápidamente largos tramos de ADN coincidente.
Los científicos ya saben cuánto ADN compartido se espera para una relación familiar determinada, por lo que pueden usar los datos de las pruebas para determinar la probabilidad de que dos personas estén relacionadas (y las posibles relaciones entre ellas) en función de la cantidad de ADN que comparten. Un mayor número de ADN compartido generalmente indica una relación más estrecha; por ejemplo, un padre y su hijo compartirán entre el 47,5% y el 50% de su ADN, mientras que los abuelos y nietos, tías y tíos, sobrinas y sobrinos y medios hermanos comparten alrededor del 25% de su ADN, según 23yyo. Aún menos ADN se comparte con parientes más lejanos: los primos hermanos comparten alrededor del 12,5% de su ADN y primos segundos comparte el 3,13%.
Los resultados de una prueba genética presentan las posibles relaciones entre dos individuos en orden de probabilidad. Sitios como Ancestry y 23andMe comparan el ADN de un individuo con el ADN de toda su base de clientes para encontrar posibles conexiones familiares.
Pruebas de paternidad trabajar de manera similar. La prueba compara repeticiones cortas en tándem (STR, por sus siglas en inglés) (secciones largas de ADN compuestas de segmentos cortos repetidos) tanto del padre potencial como del feto o niño. Si hay suficientes STR idénticos, es muy probable que los dos estén relacionados.
A medida que los paneles de referencia se vuelvan más sólidos y más personas presenten pruebas genéticas, estarán disponibles más conexiones familiares y conocimientos ancestrales, dijo Wolf. «Ciertamente hemos estado desarrollando muchas características en los orígenes que permiten a los individuos tener más resolución sobre en qué parte del mundo pueden conectar su ADN, llevándolo a un marco que se relaciona mucho con su historia familiar».
